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高智商也會生低能兒 唐氏篩查過濾缺陷兒

來源:health.qianlong.com 作者:許沁 張騫 2005-7-2
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摘要: 而這位27歲智商只達到6歲兒童水平的“世界著名神奇指揮”患的正是唐氏綜合征。但夫妻盲目認為,雙方都是高智商,不可能生出低能寶寶。” 唐氏篩查能測出染色體缺陷 記者了解到,唐氏綜合征又稱先天愚型,是我國發生率最高的出生缺陷之一。本市以每年8萬新生兒來計算的話,如果沒有早期缺陷干預,每年將可能增加100多個缺......


  幾年前,在中國殘疾人音樂會上,智殘青年舟舟以一曲指揮打動了每位觀眾的心。而這位27歲智商只達到6歲兒童水平的“世界著名神奇指揮”患的正是唐氏綜合征。在今天閉幕的復旦大學與美洲華人遺傳學會(ACGA)“基因組醫學”國際研討會上,市第一婦嬰保健院副院長、上海市產前診斷中心主任段濤教授告訴記者,目前本市孕婦的產前唐氏篩查比率僅為20%左右,遠遠低于國外。

  專家建議,<每位懷孕期間的女性最好都做一次唐氏篩查,以避免家庭悲劇的發生。

不相信檢測結果釀成悲劇

  “我們一個是博士,一個是碩士,怎么可能生出低能寶寶?”一對經唐氏篩查檢測出胎兒患有先天性唐氏綜合征的妻子詫異。原來,這對高學歷夫妻在第一婦嬰保健院接受了唐氏篩查,檢測結果并不理想,醫生推測胎兒可能有唐氏綜合征,建議孕婦再接受一次羊水穿刺、胎兒細胞染色體核型分析。但夫妻盲目認為,雙方都是高智商,不可能生出低能寶寶。堅持己見的最終結果只能是一場不幸,可為時已晚,后悔也來不及了。

  段濤教授告訴記者:“在臨床門診中,這樣的夫婦并不少見。他們總感到自己的胎兒離唐氏綜合征很遙遠,而恰恰是這種想法,使他們后悔終身。”

唐氏篩查能測出染色體缺陷

  記者了解到,唐氏綜合征又稱先天愚型,是我國發生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏綜合征的孩子除了智力低下外,還會伴有其他畸形,比如:先天性心臟病、消化管畸形,許多病人在成年前還會出現白內障、精神異常等。據統計,患唐氏綜合征的患者平均存活年齡只有20歲至30歲。一般而言,在人群中的發病率為1/700至1/800。本市以每年8萬新生兒來計算的話,如果沒有早期缺陷干預,每年將可能增加100多個缺陷新生兒。

  段濤教授告訴記者:“人類細胞的染色體對數應該為23對(46條),其中一半來自父親,一半來自母親。正常人有22對男性、女性都一樣的常染色體,而最后一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了一條染色體。隨著分子診斷、分子病理技術的發展,通過唐氏篩查等產前診斷和早期干預,已經能夠成熟地檢測出胎兒是否具有出生缺陷,比如:唐氏綜合征、神經管缺陷或其他染色體異常等。”

上海唐氏篩查率僅20%

  專家建議,一般而言,孕婦可在懷孕15周至18周時,到醫院接受唐氏篩查。篩查時通過抽取母親的外周血,并檢測其生化指標是否異常;如果有需要,孕婦可繼續接受羊水穿刺,做進一步檢查;然后分析判斷胎兒患唐氏綜合征的風險度;孕婦可通過知情選擇,決定是否終止妊娠。

  不過,記者了解到,不少夫婦并不愿意主動接受這一篩查,個別夫婦即使醫生建議,還是熟視無睹。據統計,在市第一婦嬰保健院里,唐氏篩查的比率僅為30%至40%。

  “不僅35歲以上的高齡孕婦需要接受這一篩查,35歲以下的所有懷孕人群都應該進行檢查。”段濤教授告訴記者:“目前在高齡孕婦中檢出的唐氏綜合征僅占所有唐氏綜合征檢出病例的20%,也就是說,還有80%的唐氏綜合征缺陷嬰兒發生在35歲以下的懷孕女性中。如果沒有篩查,這些新生兒則可能成為‘漏網之魚’。”

  據估計,如果撫養一個唐氏綜合征患兒到20歲,大約需要花費25萬元,其中還不包括這20年中父母的精神損失,而做一次唐氏篩查的費用僅為120元,早期診斷,早期干預,避免悲劇和不幸的發生。相比之下,只是杯水車薪。


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